结节性硬化伴发的癫痫病怎么治-

结节性硬化伴发的癫痫病怎么治?

近来连续遇到几位患者咨询关于结节性硬化伴发癫痫的治疗问题，那么就让我们来总结一下吧:

结节性硬化症又称结节性脑硬化、Bourneville病，是一种罕见的多系统基因疾病，是外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。本病可归类于神经皮肤综合征，于1880年由Désiré-MagloireBourneville首次报道，是一种常染色体显性遗传性疾病，外显率可变。

对于癫痫科的医生，结节性硬化虽经常碰到，但还是属于比较少见的。准确地说，这是一种常染色体显性遗传性疾病。常见主要表现有：头颅CT扫描可见脑室周围点状钙化灶;面颊部为主的纤维血管瘤，身体多处皮肤可见片状的色素脱失斑;心脏横纹肌瘤或肾脏血管肌肉脂肪瘤;智力低下;癫痫发作。

上面提到的只是常见的表现，还有一些表现，感兴趣者可在网上查询，有更多、更详细、更全面的关于这个病的介绍，我就不再细述。下面重点谈一下癫痫发作。

可以看出，癫痫病发作仅仅是结节性硬化众多表现里的一个，很多结节性硬化患者都没有癫痫发作，而且智力发育也正常，只不过这些病人较轻，一般不被医生遇到。我曾为一个患者做过两次手术，他的哥哥和父亲都确诊为结节性硬化，但都可以正常生活、工作，也没有过癫痫发作。

结节性硬化伴发的癫痫大多在婴幼儿期开始出现，很少长大后才出现的。主要还是与脑部损害有关，其中有些伴有智力低下。结节性硬化的其他表现基本都无法治疗或不需要治疗，所以控制癫痫发作就是最主要的治疗目的。

但是很不幸，就我的经验来看，结节性硬化伴发的癫痫病确实不好治!其中合并智力低下的更难治，多数患者依靠几种药物维持，仍不能完全控制发作，或者干脆无效!关于药物的选择，需要医生慢慢摸索与总结，建议患者最好选择有经验的医生，多次调整用药方案，或许可以找到一个最佳的配伍方案。不要频繁更换医生，更不要指望什么特殊奇效的灵丹妙药，这只会延误病情。

最后谈一下手术治疗。过去这个病不主张手术，因为即使手术也无效。近些年通过不断努力，有了一些新的认识。癫痫发作的原因还是脑部损害，但CT上看到的结节样的钙化灶并不一定都和癫痫病发作有关，有些患者通过详细的脑部核磁共振检查，还可发现脑内更多的结节样的病灶，而核磁共振上发现的这些病灶也不一定都是癫痫灶。所以对于结节性硬化的外科治疗，关键是要找准哪个病灶是真正的“致痫灶”以及需要切除的范围有多大，这的确是一个比较复杂的过程。最近的五年来，截止到2010年底，我一共通过手术治疗了9例明确诊断为结节性硬化的癫痫患者，从目前情况来看，只有1例无效，这似乎是一个很好的结果，我想是和选择病人有关，多数比较复杂的结节性硬化最终都放弃了手术。另外有些病人做过手术的时间还短，也有将来再复发的可能。

根据我的经验，智力发育情况也是影响手术的一个重要因素，多数智力很差的患者都不适合手术，其实智力差也反映出大脑功能广泛受损的情况，一般都不能手术。这个规律也同样适用于其它原因引起的癫痫。

以上是我对结节性硬化伴发的癫痫病的一些大概的叙述，关于手术的时机，一旦确定手术，就要尽快，越快越好。从手术本身来说，年龄已不是问题。从我对手术后患者的恢复情况来看，也是年龄越小，手术后将来对生活的影响也越小。详细可以咨询专家进行了解。